Evaluar la prevalencia de genotipo Pi*MZ en una consulta monográfica de DAAT, así como las características clínicas y funcionales de estos pacientes, además de evaluar si la exposición al tabaco influye en estas mediante desarrollo de EPOC.
Estudio descriptivo prospectivo de pacientes y familiares que acuden a consulta monográfica de DAAT entre 2021 y 2023. Se han revisado características demográficas, pruebas radiológicas y funcionales de los mismos.
Se han evaluado 186 sujetos. La prevalencia de genotipo Pi*MZ ha sido del 24%(82% del cribado familiar). El grupo con genotipo Pi*MZ ha presentado una edad media de 49±17 años, fumadores en el 80% de los casos y con diagnóstico de EPOC en el 17,8%, la mayoría en grado moderado (62,5%) y GOLD A (50%).
La prevalencia de genotipo Pi*MZ en la consulta DAAT es considerable, siendo la mayoría de los casos diagnosticados en relación al cribado familiar. En nuestra muestra, el diagnóstico de EPOC ha sido mayor que en la población general, remarcando la importancia de realizar una evaluación funcional respiratoria al momento del diagnóstico del déficit de cara a mejorar el cribado de esta enfermedad en pacientes con riesgo potencial.
Déficit de alfa 1 antitripsina, Pi*MZ, enfisema, enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
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